SibiuNewsSibiuNews
Notificare Arată mai mult
  • Actualitate
  • Administraţie locală
  • Cultură
  • Economie
  • Învăţământ
  • Oferte
  • Opinie
  • Politică
  • Rural
  • Social
  • Sport
Citire: Spitalul de Pediatrie Sibiu, premiat pentru lupta cu o boală genetică rară: peste 2.200 de nou-născuți, testați din ianuarie
Distribuie
SibiuNewsSibiuNews
  • Actualitate
  • Administraţie locală
  • Cultură
  • Economie
  • Învăţământ
  • Oferte
  • Opinie
  • Politică
  • Rural
  • Social
  • Sport
Caută
  • Autentificare membrii
  • Profil
    • Resetare Parola
Ai un cont? Conectează-te
Urmărește-ne
ȘTIRI LIVE
Digi24 Noi amenințări privind siguranța traficului aerian din Europa: mai multe zboruri au primit iarăși alerte cu bombă 11 minute Digi24 Când încep înscrierile pentru programul de stocare a energiei și ce finanțare pot primi prosumatorii. Anunțul AFM 18 minute Digi24 Kremlinul observă că Europa se chinuie să decidă cine o va reprezenta la discuțiile privind Ucraina: „O lipsă de voință” 33 de minute Digi24 Coridorul vertical și parteneriatul româno-elen: ce rol joacă Bucureștiul și Atena în securitatea energetică a Europei 35 de minute Digi24 Cazuri de rabie la bovine, confirmate în două localități din Suceava. Ce măsuri au luat autoritățile 38 de minute Digi24 Amenințare cu bombă la bordul aeronavei TAROM care a aterizat la prânz la Otopeni, de pe ruta Praga - București 39 de minute Digi24 China a blocat premiera unui film despre începutul pandemiei de COVID-19. Pelicula urma să ajungă vineri în cinematografe 43 de minute Digi24 Accident de autocar în estul Franței: cel puțin doi morți și 13 răniți. „Este o tragedie cumplită care lovește comuna noastră” 44 de minute Digi24 Ambasadorul României la ONU a fost desemnat consilier al Preşedintelui Adunării Generale privind reforma ONU 46 de minute Digi24 Trump a identificat vinovații pentru prăbușirea bursei: alegătorii. „«Tâmpocraţii» au avut o zi mare marţi” o oră Digi24 Poliția s-a autosesizat în cazul steagului folosit pentru a căra gunoiul. Cei din comuna condusă de un primar AUR riscă amenzi uriașe o oră Digi24 Reactorul 1 de la Cernavodă va fi reconectat vineri la Sistemul Energetic Național, după mai mult de trei luni de oprire o oră Digi24 Bărbat rănit într-o explozie dintr-un poligon din Brașov: incidentul este catalogat drept accident de muncă 2 ore Digi24 „Dictat de la Moscova”. Opoziția prorusă de la Chișinău vrea suspendarea Maiei Sandu. Reacția partidului fondat de șefa statului 2 ore Digi24 Un hoț român a adormit în casa pe care a jefuit-o. Bărbatul s-a trezit cu cătușele puse la mâini de către carabinierii din Italia 2 ore
Digi24 Noi amenințări privind siguranța traficului aerian din Europa: mai multe zboruri au primit iarăși alerte cu bombă 11 minute Digi24 Când încep înscrierile pentru programul de stocare a energiei și ce finanțare pot primi prosumatorii. Anunțul AFM 18 minute Digi24 Kremlinul observă că Europa se chinuie să decidă cine o va reprezenta la discuțiile privind Ucraina: „O lipsă de voință” 33 de minute Digi24 Coridorul vertical și parteneriatul româno-elen: ce rol joacă Bucureștiul și Atena în securitatea energetică a Europei 35 de minute Digi24 Cazuri de rabie la bovine, confirmate în două localități din Suceava. Ce măsuri au luat autoritățile 38 de minute Digi24 Amenințare cu bombă la bordul aeronavei TAROM care a aterizat la prânz la Otopeni, de pe ruta Praga - București 39 de minute Digi24 China a blocat premiera unui film despre începutul pandemiei de COVID-19. Pelicula urma să ajungă vineri în cinematografe 43 de minute Digi24 Accident de autocar în estul Franței: cel puțin doi morți și 13 răniți. „Este o tragedie cumplită care lovește comuna noastră” 44 de minute Digi24 Ambasadorul României la ONU a fost desemnat consilier al Preşedintelui Adunării Generale privind reforma ONU 46 de minute Digi24 Trump a identificat vinovații pentru prăbușirea bursei: alegătorii. „«Tâmpocraţii» au avut o zi mare marţi” o oră Digi24 Poliția s-a autosesizat în cazul steagului folosit pentru a căra gunoiul. Cei din comuna condusă de un primar AUR riscă amenzi uriașe o oră Digi24 Reactorul 1 de la Cernavodă va fi reconectat vineri la Sistemul Energetic Național, după mai mult de trei luni de oprire o oră Digi24 Bărbat rănit într-o explozie dintr-un poligon din Brașov: incidentul este catalogat drept accident de muncă 2 ore Digi24 „Dictat de la Moscova”. Opoziția prorusă de la Chișinău vrea suspendarea Maiei Sandu. Reacția partidului fondat de șefa statului 2 ore Digi24 Un hoț român a adormit în casa pe care a jefuit-o. Bărbatul s-a trezit cu cătușele puse la mâini de către carabinierii din Italia 2 ore
Actualitate

Spitalul de Pediatrie Sibiu, premiat pentru lupta cu o boală genetică rară: peste 2.200 de nou-născuți, testați din ianuarie

De
Nicoleta IONIŢĂ
DeNicoleta IONIŢĂ
Nicoleta IONIȚĂ este jurnalist la SibiuNews. Contact: nicoletazpl@yahoo.com. Publicitate pe site: publicitate@sibiunews.net.
Urmărește:
Publicat: 06.11.2026 12:26
2 minute de citit
Două femei prezintă un trofeu și o diplomă
Distribuie
Urmăriți-ne pe Google News
Cuprins
  • Un laborator creat în pandemie, folosit pentru depistarea precoce
  • Echipe medicale și parteneri implicați în proiect
      • Nicoleta IONIŢĂ

Spitalul Clinic de Pediatrie Sibiu a câștigat un premiu la Romanian Healthcare Awards 2026 pentru adaptarea laboratorului de biologie moleculară la screeningul atrofiei musculare spinale, o boală genetică rară. Din ianuarie 2026, în cadrul proiectului au fost efectuate 2.207 teste de screening la nou-născuți.

Distincția a fost acordată la categoria „Prevenție, Screening și Diagnostic Precoce”, pentru proiectul „Adaptarea Laboratorului de biologie moleculară pentru screeningul atrofiei musculare spinale (AMS)”. Laureații competiției au fost anunțați pe 22 octombrie, la București. ROHEALTH

Un laborator creat în pandemie, folosit pentru depistarea precoce

Proiectul valorifică infrastructura de biologie moleculară creată în perioada pandemiei, transformată într-o resursă permanentă pentru screeningul unei boli rare. Testarea nou-născuților urmărește identificarea precoce a riscului de atrofie musculară spinală, astfel încât copiii care au nevoie să poată fi evaluați cât mai devreme.

Atrofia musculară spinală este o boală genetică ce afectează celulele nervoase care controlează mișcarea, ducând la slăbiciune musculară. Identificarea timpurie poate facilita accesul rapid la evaluare și tratament, într-o afecțiune în care timpul este important.

Prin dezvoltarea capacității de screening la Sibiu, proiectul urmărește ca evaluarea, tratamentul și monitorizarea copiilor să se poată face mai aproape de casă, reducând nevoia unor deplasări repetate la București.

Echipe medicale și parteneri implicați în proiect

Rezultatul premiat este rodul colaborării dintre conducerea spitalului, echipa laboratorului de biologie moleculară, coordonată de dr. Ștefan Cristea, și echipa de neurologie pediatrică, coordonată de dr. Gabriela Vișa. La realizarea proiectului au contribuit, de asemenea, pediatri, geneticieni și alți profesioniști implicați în îngrijirea copiilor.

Un rol în dezvoltarea proiectului l-au avut și asociațiile partenere ale spitalului, ale căror donații au contribuit la realizarea acestuia. Instituția este condusă de managerul dr. Camelia Grigore.

Premiul aduce în atenție un proiect care folosește resursele medicale dezvoltate la Sibiu pentru depistarea precoce a unei boli rare și pentru îngrijirea copiilor mai aproape de familiile lor.

Author

Nicoleta IONIŢĂ

Nicoleta IONIȚĂ este jurnalist la SibiuNews. Contact: nicoletazpl@yahoo.com. Publicitate pe site: publicitate@sibiunews.net.

Abonează-te la știri!

Fii la curent! Primește cele mai recente știri de ultimă oră direct în căsuța ta de e-mail.

Abonează-te la blog prin email

Introdu adresa de email pentru a te abona la acest blog și vei primi notificări prin email când vor fi publicate articole noi.

Prin înscriere, accepți Termenii de utilizare și iei la cunoștință practicile privind datele descrise în Politica de confidențialitate. Te poți dezabona oricând.
Distribuie acest articol
Facebook WhatsApp WhatsApp LinkedIn Telegram Threads Email Tipărește
Niciun comentariu

Lasă un răspuns Anulează răspunsul

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *

Ultimele articole:

Afiș ZU TV 20 ani cu vedete costumate
Gașca Zurli vine la Sibiu cu „Zurli 20”: daruri pentru copii și fotografii cu personajele, la spectacolul aniversar
Actualitate
06.11.2026 13:02
Medic femeie la birou, cu stetoscop și documente
Diabetul de tip 2 poate fi prevenit sau întârziat: medic din Sibiu, despre obiceiurile care reduc riscul
Actualitate
06.11.2026 11:56
Sportivă lângă icoană și în timpul unui meci MMA
Profesoara de religie care a luptat în cușcă: povestea campioanei mondiale ajunse la catedră, în Sibiu
Actualitate
06.11.2026 10:26
Portretul unei femei, pe fundalul unui coridor de spital
Moartea unei femei de 52 de ani la Spitalul Județean Sibiu, în atenția procurorilor. Soțul reclamă o posibilă infecție din spital, medicul respinge acuzațiile
Actualitate
06.11.2026 9:19
Fluture portocaliu pe floare, afișul expoziției Lepidoptera
Lumea fluturilor, într-o expoziție spectaculoasă la Sibiu. Fotografiile care dezvăluie frumusețea și fragilitatea naturii
Actualitate
06.11.2026 8:30
Invitație la vernisajul Maratonului de Fotografie 2026 Sibiu
96 de fotografi intră în finală la Sibiu: gala Maratonului de Fotografie 2026 aduce în prim-plan cele mai bune imagini
Actualitate
06.11.2026 8:00
Afiș „Vacanță All Inclusive” cu Pavel și Smiley
Smiley și Pavel Bartoș vin la Sibiu: întâlnire cu fanii și proiecție specială la Shopping City
Actualitate
05.11.2026 21:56

Comentarii

  • Anton la Violențe la petrecerea de Halloween din Sibiu: doi tineri la spital. Scandalul ar fi pornit de la accesorii de vampir
  • Laurean la Mai puține parcări și o nouă stradă pietonală în centrul Sibiului. Trei proiecte de peste 113 milioane de lei, la vot
  • Paul la Chery atacă piața europeană alături de Aumovio, compania cu fabrică la Sibiu
  • Cornelia la 12 acuzații de luare de mită la un spital din Sibiu. O doctoriță, trimisă în judecată
  • Adrian MOLDOVAN la „Am golit magazinul aproape într-o zi”. Agrostar a deschis la Sibiu primul aprozar și vrea o rețea proprie

În trend (7 zile)

Violențe la petrecerea de Halloween din Sibiu: doi tineri la spital. Scandalul ar fi pornit de la accesorii de vampir
Actualitate
Bani, chei auto și permis lângă echipament de poliție
Dosarul permiselor din Sibiu: arestare cerută pentru cinci polițiști și un bărbat. Patru agenți sunt examinatori auto
Actualitate
Se închide circulația pe bulevardul Victoriei din Sibiu. Ruta ocolitoare și lista celorlalte restricții
Administraţie locală
Permis auto, chei și documente pe masă
Descinderi la Permise Sibiu, într-o anchetă de corupție. Cel puțin cinci polițiști ar fi fost duși la audieri
Actualitate
Intervenție nocturnă a poliției și SMURD la benzinărie
Bătaie cu bâte și topoare într-o benzinărie din județul Sibiu. Șase persoane implicate, două au avut nevoie de îngrijiri
Actualitate

Poate îți place și

Actualitate

Peste 1.700 de contracte de amanet, falsificate în județul Sibiu. Trei angajate au fost reținute, iar prejudiciul se apropie de 1,8 milioane de lei

05.11.2026 20:08
Anunț de concurs pentru șase posturi la Muzeul Brukenthal
Actualitate

Muzeul Brukenthal angajează! Șase posturi scoase la concurs la Sibiu, inclusiv pentru debutanți

05.11.2026 13:42
Pompieri sting un incendiu la o casă rurală
Actualitate

Incendiu puternic la Laslea: o anexă a ars în întregime, iar flăcările au amenințat casele din apropiere

05.11.2026 11:26
Bani, chei auto și permis lângă echipament de poliție
Actualitate

Șapte polițiști din Sibiu, reținuți într-un dosar de corupție: bani pentru permise, buletine și înmatriculări, potrivit procurorilor

04.11.2026 21:29
Anterior Următor

Categories

  • ES Money
  • U.K News
  • The Escapist
  • Insider
  • Science
  • Technology
  • LifeStyle
  • Marketing

About US

We influence 20 million users and is the number one business and technology news network on the planet.

Subscribe US

Subscribe to our newsletter to get our newest articles instantly!

[mc4wp_form]
SibiuNewsSibiuNews
Urmărește-ne
© 2026 SibiuNews (Geflo Media SRL). Toate drepturile rezervate.
Bine ai revenit!

Loghează-te în contul tău

Nume de utilizator sau adresă de email
Parolă

Ți-ai pierdut parola?

Nu ești membru? Înscrie-te